Знайте свои гены

Милунски Обри

РИСК И ВЕРОЯТНОСТЬ

По мере углубления в суть дела консультанту приходится знакомиться с целым рядом фактов. Простое сообщение будущим родителям о том, что риск повторного рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3–5 % в каждой последующей беременности, еще не означает, что они поняли и осознали степень этого риска. Некоторые супруги склонны воспринимать 5 %-ный риск как полное отсутствие такового, другие же, наоборот, считают его настолько серьезным, что решают больше не иметь детей. Объяснения, что при наследственной болезни рецессивного типа имеется 25 %-ный риск повторного рождения пораженного ребенка,

вообще могут быть истолкованы совершенно неправильно. На деле это означает, что при каждой беременности имеется 25 %-ный риск повторения данной болезни и этот риск не изменяется в зависимости от числа уже родившихся детей, пораженных или непораженных болезнью. Некоторые родители ошибочно полагают, что коль скоро у них уже родился больной ребенок, они могут быть совершенно спокойны при трех следующих беременностях. К несчастью, мы неоднократно видели, к чему приводит такое заблуждение.

НО У ВЕРОЯТНОСТИ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО НЕТ ПАМЯТИ!

Дополнительные осложнения возникают еще и потому, что, как установлено, оценка степени риска и истолкование вероятности сильно варьируют в зависимости от принадлежности консультирующихся к одному из основных типов личности. Склонные к пессимизму родители могут прийти к выводам, в корне отличным от выводов, которые делают оптимистически настроенные родители на основании одних и тех же оценок риска. Основное отличие в отношении к риску между личностями, постоянно уверенными в успехе, с одной стороны, и настроенными на неудачу — с другой, также хорошо известно. Более того, отношение к истолкованию риска меняется в зависимости от настроения.

СТРАХ, ПРЕПЯТСТВУЮЩИЙ ПОНИМАНИЮ

Медико-генетическое консультирование не принесет большой пользы, если тот, кто обращается к врачу за советом, скован всеподавляющим страхом, ибо большинство из нас, находясь в состоянии стресса, с трудом воспринимают сведения, полученные от врача. Осознание этого (блокирующего наше понимание) страха весьма важно, и справляться с ним лучше всего назначением повторного визита через несколько недель, когда консультант попытается еще раз разъяснить все аспекты беседы, вопросы и ответы, которые обсуждались при первой встрече.

Еще большим препятствием на пути к ясному пониманию ситуации может служить несогласие одного или обоих будущих родителей с диагнозом. Матери обычно склонны к эмоциональному невосприятию фатального прогноза и нередко настаивают на том, что обсуждаемая болезнь вовсе не наследственная. Я знал одного отца, который, будучи не в состоянии согласиться с тем, что. он является точно установленным носителем наследственной болезни, заявил, что в таком случае это не его ребенок!

ДРУГИЕ ПРЕПЯТСТВИЯ

Недавно в одном важном исследовании, проведенном Медицинской школой при Университете имени Джона Гопкинса, неполное принятие рекомендаций медико-генетического консультирования было отмечено примерно в 44 % семей, подвергшихся наблюдению. В этом же исследовании было подтверждено то, что мы уже знаем или о чем догадывались в течение последних лет: религия является главным препятствием для разумного использования достижений современной генетики. По различным религиозным соображениям многие супружеские пары, невзирая на большой риск рождения на свет ребенка с тяжелой или даже смертельной наследственной болезнью, продолжают обзаводиться детьми.

Время от времени врачу-генетику приходится сталкиваться с запутанными внутрисемейными проблемами, также осложняющими процесс консультирования. Вы, вероятно, согласитесь с тем, что в вашей собственной

семье или же в, других семьях общение между некоторыми членами семьи нередко, как это ни огорчительно, бывает затрудненным, а иногда и вовсе нарушено. Вы, возможно, знаете семьи (а я знаю такие), где родители не сообщают своим детям о первом больном ребенке или о том, что у них есть старший брат или старшая сестра с тяжелой умственной отсталостью, упрятанные в некое специальное лечебное заведение. Мне вспоминается одна 20-летняя больная, которая горько жаловалась на то, что она только на пороге замужества узнала от соседей, что у нее есть брат, больной от рождения, находившийся в одном из заведений для безнадежно больных людей. Все двадцать лет родители тщательно скрывали от нее это обстоятельство. Сокрытие правды — дело не только весьма сомнительное с позиций морали, оно может даже повлечь за собой осложнения правового порядка. Приходилось встречать женщин, которые предпочитали не говорить своим сестрам о повышенном риске для них иметь ребенка с серьезной, сцепленной с полом болезнью, такой, как, например, мышечная атрофия или гемофилия.

КУДА ИДТИ ЗА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ?

Я уже говорил, что наилучшую медико-генетическую консультацию может дать группа экспертов в большой больнице при медицинской школе. Это идеальная ситуация, но, к сожалению, как многое другое идеальное в нашей жизни, она не всегда встречается. Тем не менее имеется немало хороших генетических центров, обеспечивающих медико-генетическим консультированием. И не забывайте, что ваш собственный педиатр или терапевт в состоянии сообщить вам все необходимые сведения.

Глава 13

Искусственное оплодотворение от донора — одна из возможностей выбора

Одной из важных возможностей выбора, предлагаемых при медико-генетическом консультировании, является искусственное оплодотворение донорской спермой (ИОД). Эта идея не нова, не нов и метод — о нем упоминается еще в Талмуде. По выполненным в 1957 г. подсчетам, к настоящему времени во всем мире посредством донорской спермы произведено на свет примерно 100 000 детей. Новейшие данные указывают, что в США регистрируется 5000—10 000 таких рождений ежегодно.

КТО В ЭТОМ НУЖДАЕТСЯ?

Бесплодие у мужчин

Супружеские пары, в которых женщина в течение нескольких лет не может забеременеть, являются кандидатами на ИОД. Конечно, прежде всего необходимо убедиться, что не в женщине, а именно в мужчине кроется причина возникновения этой весьма деликатной проблемы и принятия такого решения. Приблизительно 12 % всех супружеских пар бездетны (по некоторым подсчетам, их число в США достигает 2 млн.), причем мужчина является причиной этого в 10–15 % указанных случаев. На страницах этой книги мы не станем обсуждать ни гинекологических причин бесплодия, ни медицинских проблем, связанных с бесплодием мужчины. Ограничимся лишь утверждением, что если семенная жидкость содержит недостаточное количество спермы или она неполноценная (например, содержит малоподвижные сперматозоиды), следует рассмотреть вопрос о возможности ИОД.

Выход семенной жидкости у мужчины в некоторых условиях может происходить в обратном направлении; это означает, что семенная жидкость направляется по мочеточнику в мочевой пузырь и не попадает через половой член наружу. Эта так называемая ретроградная эякуляция встречается крайне редко. В помощь страдающим ею разработаны особые технические приемы. В 1971 г. д-р Ричард Боурн и его коллеги впервые описали случай успешного и необычного применения искусственного оплодотворения при ретроградной эякуляции.