Знайте свои гены
Шрифт:
Пожалуй, еще важнее то, что ультразвуком можно обнаружить двойню или тройню (см. гл. 16). Если амниоцентез проведен без предварительной проверки ультразвуком и, следовательно, мы не знаем, что в матке находится двойня (а двойни бывают 1 раз на 80 беременностей), это может привести к серьезным последствиям. Предположим, что данная супружеская пара имеет большой риск (25 %) родить дефектного ребенка. Если близнецы лежат в двух разных мешках, то амниотическая жидкость извлекается иглой только от одного плода. Результат в таком случае, без предварительного исследования ультразвуком, будет свидетельствовать только об одном из близнецов. Обычно же наличие близнецов устанавливают только к концу беременности. Одна беременная женщина, у которой уже имелся ребенок с серьезной
Я прекрасно отдаю себе отчет, что в маленьких городах и в сельской местности ультразвуковых установок может и не быть. Даже в крупных городах амниоцентез нередко проводится без предварительного применения ультразвука. Ясно, что это не идеальное решение, но, по мнению некоторых врачей, игла так или иначе повреждает плаценту в 40–50 % случаев. Я же считаю, что если риск родить дефектного ребенка достаточно высок (скажем, 10 % и выше), исследование ультразвуком нужно считать обязательным, и женщина должна с этой целью специально поехать в один из крупных медицинских центров.
Сейчас для получения результатов анализа хромосом плода обычно требуются две-три недели, а установление диагноза при более редких наследственных биохимических болезнях занимает время даже до шести недель. Поэтому очень важно, чтобы амниоцентез был проведен в наиболее подходящие сроки— между 14-й и 16-й неделями беременности. В таком случае супруги либо получают уверенность в благополучном исходе, либо принимают решение об аборте. Много горьких переживаний выпадает на их долю в тех случаях, когда исследование проводится в неподходящее время. В одном случае амниоцентез был произведен на 28-й неделе беременности, а серьезные дефекты у плода установлены на 30-й неделе, когда делать аборт было слишком поздно. В последующие 10 недель, донашивая плод, мать впала в тяжелое депрессивное состояние и была на грани самоубийства. Она разрешилась от бремени и родила, как и предполагали, дефектного ребенка.
Конечно, бывают случаи, когда врач забывает предложить женщине амниоцентез или делает это слишком поздно. Но гораздо чаще слишком поздно совершает свой первый визит к врачу сама беременная женщина. Во многих городах, например, женщины идут на беседу с врачом только на 6-м месяце беременности. Если женщина озабочена возможностью появления у нее ребенка с врожденными дефектами, она должна обращаться в первый раз Ц акушеру не позднее двух месяцев с момента задержки менструации.
Акушеры проводят процедуру амниоцентеза уже десятки лет. В течение почти 45 лет в амниотическую жидкость вводятся вещества с целью рентгенологического исследования плода. Наиболее распространенная причина, по которой сейчас беременная женщина прибегает к амниоцентезу, — определение несовместимости групп крови (резус-конфликт). Десятки тысяч амниоцентезов проведены женщинам в последние три месяца беременности для профилактики гемолитической желтухи, причем осложнения у матери или плода случались крайне редко.
И все же разумно считать, что введение иглы в матку представляет собой определенный риск как для матери, так и для плода. Теоретически не исключена опасность проколоть кровеносный сосуд и вызвать небольшое кровотечение, внести инфекцию или стимулировать преждевременные роды и последующий выкидыш или же повредить плод. Правда, точных данных о степени риска при амниоцентезе, производимом с целью генетического тестирования, у нас пока нет.
В октябре 1975 г. Национальный институт здоровья ребенка, созданный федеральным правительством США, и Проект совместной
Женщины, подвергнутые амниоцентезу, серьезных осложнений не испытывали. Лишь у некоторых отмечались мимолетные, спазмы, небольшие маточные кровотечения или утечка небольшого количества амниотической жидкости.
Значительных различий в частоте-выкидышей или гибели плода между двумя группами женщин не обнаружено. Анализ полученных данных подтвердил наблюдение, сделанное в Чикаго профессором Генри Надлером из Медицинской школы, при Северо-западном университете до начала четырехлетнего исследования. Надлер пришел к заключению, что у женщин, подвергнутых амниоцентезу, меньше выкидышей, чем у тех, кому пренатальная диагностика не проводилась. Однако не следует забывать и того, что женщины, решившиеся на амниоцентез, лучше информированы, больше берегут себя, с большей ответственностью выбирают врачей; в свою очередь их врачи, вероятно, больше соответствуют современному уровню науки и располагают более совершенными возможностями лечения.
Несмотря на то что исследования ПСРА не обнаружили повышенного риска для беременности от этой процедуры, личный опыт (охватывающий даже большее число случаев) подсказывает мне, что при амниоцентезе все же существует риск выкидыша, хотя и очень малый: менее 0,5 % или от силы 1 случай из 300–400.
Сколько-нибудь заслуживающих внимания повреждений у плода в результате амниоцентеза не установлено, хотя царапина на коже или след от укола иглой был, по-видимому, в одном случае все же отмечен. Год спустя сотрудники ПСРА анализировав ли состояние детей, рожденных в обеих сравниваемых группах, и не обнаружили различий в частоте врожденных дефектов и психомоторной отсталости. Выводы этого тщательно проведенного совместного исследования показывают, что амниоцентез является достаточно безопасной, хотя и не полностью лишенной риска процедурой. Сходные исследования в Канаде привели к такому же заключению. Выяснилось также, что примерно у 3,2 % женщин, которые не проходят эту процедуру, в последние шесть месяцев беременности все же случаются выкидыши или наступает гибель плода.
Британский совет медицинских исследований сообщил о результатах обследования группы из 2428 женщин, подвергнутых амниоцентезу до истечения первых 20 недель беременности: у некоторых плодов были обнаружены аномалии. Исследователи сравнили свои наблюдения над этой группой с наблюдениями над контрольной группой из 2428 беременных женщин, не прошедших амниоцентез; женщины контрольной группы были такого же возраста, имели то же число предыдущих беременностей. В отличие от исследований, проведенных в США и Канаде, анализ данных английских исследователей приводит к выводу о большем риске гибели плода при амниоцентезе (примерно 1–1,5 %) и о возможном повышении на 1–1,5 % частоты серьезных осложнений у новорожденных, связанных с расстройствами дыхательных путей и другими аномалиями.
Обследование английских врачей подверглось критике. Замечания в основном касались, вероятно, ненамеренно допущенных искажений при подборе обеих групп — контрольной и подвергнутой амниоцентезу — и ошибок в статистическом анализе полученных данных. Особенно бросалось в глаза, что данные о подобранных в контрольную группу женщинах и их детях были намного оптимистичнее тех, какие, как известно по прежним публикациям, действительно характерны для Великобритании.
Сказанное дает основание утверждать, что различия в результатах американских и канадских исследований, с одной стороны, и английского исследования — с другой, почти наверняка отражают различия в методике подбора и анализа данных. В целом все исследователи сходятся на том, что оценка степени риска, указанная англичанами, сильно завышена, и цифра гибели плода 0,5 %, по-видимому, ближе к действительности.