Знайте свои гены

Милунски Обри

Курение

Связь курения и рака легких — другой пример разрушительного совместного действия генов и окружающей среды на организм человека. Вам, очевидно, приходилось встречать людей, которые всю жизнь много курили, но не заболели раком легких, хотя, по всей вероятности, страдали хроническим бронхитом и эмфиземой легких. Дело в том, что, как показал ряд исследований, отдельные лица предрасположены к раку легких в большей степени и курение способствует повышению у них активности фермента арилгидрокарбонгидроксилазы, который совокупно с курением в свою очередь приводит к раку. Этот фермент контролируется особым геном. Одна из целей развивающейся генетики в конечном счете состоит в том, чтобы

определять, какие индивиды из числа курящих наиболее восприимчивы к раку.

Другие факторы

Широкая распространенность рака легких сделала курение одним из наиболее известных факторов.

Однако существуют и другие экзогенные факторы, которые сами по себе или во взаимодействии с генетической предрасположенностью способны вызвать у человека рак. Так, лейкоз связывают с рентгеновским облучением; алкоголь влияет на возникновение рака печени; многие промышленные токсины поражают различные ткани организма человека. Аналогичным образом действуют и некоторые лекарственные препараты, включая гормоны, определенные вирусы, а также, возможно, некоторые добавки к пище и консерванты. Слишком жаркое солнце может привести к развитию рака кожи. Некоторые факторы не обязательно сами приводят к раку, но повышают возможность его возникновения, как в случае рака матки, связанного с применением эстрогенных гормонов.

Рак молочной железы и наследственность

Рак молочной железы — один из самых распространенных видов злокачественных новообразований, — как известно, в два-три раза чаще встречается у людей, чьи родственники уже им болели. Сейчас принято считать, что существуют по крайней мере две разновидности этой формы рака: одной заболевают до климактерического периода, другой — после него. При двусторонней локализации опухоли частота болезни среди родственниц больной возрастает до 13 %. Если у женщины болезнь наступила до менопаузы и опухоль затронула обе железы, частота заболеваний у ее родственниц доходит до 17 %, тогда как при односторонней локализации эта частота составляет 3,4 %. Частота двусторонней локализации опухоли молочных желез у всех женщин с наличием в истории семьи этой болезни достигает примерно 10 %, а у тех, кто заболел ею до менопаузы, — около 15 %. Не вызывает сомнения, что наследственные факторы играют более существенную роль у женщин в возрасте 20–45 лет (особенно при двусторонней локализации опухоли), чем у женщин более позднего возраста и при поражении опухолью только одной железы. Но следует помнить, что действие наследственного механизма как причины опухоли молочной железы было установлено только в 3 % случаев этого заболевания.

В семьях, где у женщин опухоль поражает обе молочные железы до наступления менопаузы, предполагается доминантная форма наследования. Прямая наследственная связь проявляется и в том, что если у матери была двусторонняя локализация опухоли, то ее дочь подвергается почти 50 %-ному риску заболеть той же формой рака. Такой женщине настоятельно рекомендуется не только постоянно следить за собой и ежегодно производить обследование, но и научиться самой прощупывать грудь.

Существует по крайней мере еще одна разновидность опухоли молочной железы, подобная только что описанному наследственному типу. Отличительная черта этой формы, которая проявляется до менопаузы, состоит в том, что среди близких родственников больной часто встречаются случаи не только раннего и двустороннего рака молочной железы, но и лейкозы, опухоли мозга, саркомы и карциномы различных органов, включая легкие, поджелудочную железу и кожу.

Точный механизм, лежащий в основе наследственной предрасположенности к раку молочной железы, неизвестен. Имеющиеся в нашем распоряжении данные позволяют предположить, что у некоторых восприимчивых к этой форме рака женщин, вероятно, имеется недостаточность фермента под названием эстрадиолгидроксилаза, который в норме контролирует баланс эстрогенов, образующихся в

их яичниках. При недостаточном удалении эстрогенов из организма даже небольшой их излишек способен стимулировать развитие опухоли в ткани молочных желез.

Рак кожи

Ваши гены определяют цвет вашей кожи и тем самым вашу реакцию на обычное воздействие солнечных лучей. Предрасположенные люди белой расы, загорая на солнце, легко приобретают рак кожи почти исключительно на открытых участках тела (на лице, голове, на руках). Негры, равно как и представители желтой расы, проявляют большую сопротивляемость раку кожи. Нет ничего удивительного в том, что частота рака кожи значительно меняется с изменением географии местности. Так, лица с белой кожей, живущие в одном из южных штатов США, подвергаются большей опасности заболеть раком кожи. Эта форма ракового заболевания также значительно шире распространена среди людей, работающих на открытом воздухе, например среди фермеров и моряков.

Существует определенная связь между принадлежностью к той или иной этнической группе и развитием рака кожи. Так, у лиц кельтского происхождения рак кожи появляется в более раннем возрасте и встречается чаще, чем можно было бы ожидать. Следовательно, белокожие англичане, валлийцы или ирландцы, по-видимому, более подвержены этой болезни, чем другие. У альбиносов (людей с наследственным дефектом кожи и цвета глаз) кожа почти вовсе лишена пигмента. При продолжительном воздействии на них солнечных лучей все они без исключения заболевают раком кожи.

Рак и социальная среда

Рак шейки матки чаще встречается у женщин из бедных слоев населения, что связано с более ранним началом у них половой жизни, большим числом сексуальных партнеров, недостаточной личной гигиеной, слабой врачебной заботой после рождения. Заслуживает внимания то обстоятельство, что при сходном социально-экономическом положении как у белых женщин, так и у негритянок частота заболеваний раком шейки матки оказывается одинаковой,

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И РАК

Возникновению рака способствует поистине целый сонм наследственных нарушений. К настоящему времени известно примерно 160 таких примеров. Рассмотрим лишь самые распространенные из них.

Установлена связь некоторых хорошо известных хромосомных болезней с последующим развитием различных типов рака. Примером, может служить наиболее частая из них — болезнь Дауна, при наличии которой, как выявилось, опасность заболеть тяжелой формой лейкоза возрастает в 10–20 раз. Повышение частоты лейкозов отмечено также при лишней 13-й хромосоме (триеомия 13) или при лишней Х-хромосоме у мужчин (синдром Клинефельтера).

Замечено также более частое возникновение различных форм рака в тех семьях, где имеется повышенная частота диабета и гиперфункции щитовидной железы среди родителей, у которых рождаются дети с болезнью Дауна.

При синдроме Клинефельтера (см. гл. 3) у юношей после достижения ими половой зрелости развивается, подобно девушкам, грудь и частота появления опухоли молочной железы в 66 раз выше, чем обычно у мужчин, оказываясь близкой к частоте рака молочной железы у женщин. При наличии лишней 18-й хромосомы (триеомия 18) чаще встречаются опухоли почки. При утрате части материала 13-й хромосомы нередко возникает опухоль глаза — ретинобластома. Предполагают, что ген, контролирующий клетки, которые могут образовывать ретинобластому, находится как раз в том участке 13-й хромосомы, который теряется (как мы помним, такая утрата называется «делецией»). Назовем еще делению хромосомы 22. Эта аномалия часто оказывается связанной с хроническим лейкозом, поражающим в основном, хотя и не только, взрослых. Она встречается, по-видимому, только в кроветворных тканях. Впервые ее наблюдали в Филадельфии, поэтому она получила название «филадельфийской» хромосомы.