Знайте свои гены
Шрифт:
Наследственные аспекты
Хотя причина гипертонии в 90 % случаев остается неустановленной, имеется немало данных, указывающих на роль наследственных факторов. Твердо установлено, например, что гипертония поражает многих членов одной семьи, однако каким образом она передается от родителей к ребенку, до сих пор не ясно. Тем не менее не исключено, что некоторые механизмы, приводящие в конечном счете к повышенному артериальному давлению, контролируются наследственными факторами.
Может показаться, что детального обследования всех гипертоников в семье, повторенного через несколько лет, вполне достаточно, чтобы ответить на этот вопрос. К сожалению, это не так. Исключительно трудным оказывается учесть и отбросить результаты влияния факторов окружающей среды. Для иллюстрации
В результате целого ряда более ранних исследований было установлено, что гипертония и болезни сердца распространены в областях с мягкой питьевой водой. В западной части Шотландии (как и в других местах) питьевая вода не только чрезвычайно мягкая, но, кроме того, часто хранится в свинцовых резервуарах и пропускается через свинцовые водопроводные трубы. Кислотный характер мягкой воды способствует растворению свинца и попаданию его в питьевую воду. Шотландские исследователи усмотрели естественную связь в этой местности гипертонии с повышенным содержанием в крови свинца. Имеем ли мы здесь дело с причиной или следствием или же эта связь — чистая случайность, еще не установлено. Однако такой вывод не может не внушать беспокойства, ибо по крайней мере еще в двух исследованиях, была подмечена связь между повышенным содержанием в крови свинца и гипертонией.
Известно, что повышенное артериальное давление чаще встречается у негров независимо от возраста и пола, чем у белых. (Гипертония распространена также у японцев.) Каждый четвертый негр в конце концов заболевает гипертонией. Это наблюдение явно свидетельствовало бы о действии генетических механизмов, если бы не веское возражение, которое говорит о том, что привычки негров в приготовлении и употреблении пищи отличаются от привычек белых. В частности, доказано, что они употребляют больше соли, а соль, как известно, усугубляет гипертонию. Дело еще более осложняется, если принять во внимание, что кальций в пище, особенно в молоке и молочных продуктах, уменьшает воздействие соли на давление. Между тем установлено, что многие негры значительно чаще, чем белые, страдают непереносимостью молока (точнее, молочного сахара, называемого лактозой), и эта непереносимость генетически детерминирована. Отсюда, как утверждают ученые (хотя и довольно косвенным путем), наследственность оказывает на артериальное давление негров определенное воздействие. Но, несомненно, существуют и другие факторы.
Для оценки роли наследственности в развитии гипертонии использовались лабораторные животные. Были выведены две разные инбредные линии крыс [42] . Эти две линии обнаружили резкие различия в реакции на соль: животные одной линии на соль почти не реагировали, у крыс же другой линии развилось чрезвычайно высокое кровяное давление, и все они в течение нескольких недель умерли от почечной недостаточности. Следовательно, в этом эксперименте некоторое влияние наследственности нашло свое отражение. Однако, повторяю, у людей такие факторы обязательно будут взаимодействовать с элементами окружающей среды или даже зависеть от них.
42
Инбредная — значит, однородная в отношении наследственности. Это достигается скрещиванием особей из одного помета, и так в каждом последующем поколении. В результате первоначальные различия постепенно исчезают, и после десятка скрещиваний особи одного помета становятся идентичными по своим наследственным задаткам. — Прим. ред.
Гипертония часто сочетается с некоторыми редкими наследственными заболеваниями, такими, как поликистоз почек и болезнь Фабри. Здесь она выступает как один из симптомов или осложнений наследственной болезни, а не как самостоятельное заболевание.
Суммируя, можно сказать, что ваши шансы заболеть гипертонией зависят от многих еще неизвестных наследственных факторов. Одна группа наследственных болезней, включая и некоторые случаи гипертонии, передается, по всей вероятности, от родителя к ребенку под влиянием многочисленных факторов. Это так называемое полигенное наследование. Если один из ваших родителей по неизвестной причине болен гипертонией в тяжелой форме, то для вас риск заболеть
Болезни сердца — предмет обсуждения весьма печальный, поскольку многим из нас в конце концов суждено умереть от одной из них. Если вы прожили по крайней мере 70 лет, это не так трагично, как в том случае, если ваша жизнь прервется в самом начале. Сейчас только в одних США около 16 млн. человек из-за генетической обусловленности или предрасположенности, приводящей к повышению уровня холестерина в крови, подвергаются риску сердечного приступа до 55 лет. Не принадлежите ли вы к одному из семи человек этой категории, которые встречаются на каждые 100 человек населения?
Помните: при болезнях сердца, как и во многих других случаях, предупреждение всегда эффективнее лечения.
Глава 19
Наследственность и рак
Сейчас уже твердо установлено, что раку свойственна тенденция повторяться среди членов одной семьи. Не вызывает сомнения и то, что предрасположенность к раку наследственная. Вопрос, скорее, можно поставить так: каким образом ваши гены делают вас предрасположенным к раку и как распознать такие вредные гены в каждом из нас? В большинстве случаев наследование ракового заболевания не соответствует классическим моделям доминантной, рецессивной или сцепленной с полом передачи, на которых мы останавливались в гл. 5. Однако некоторые специфические виды рака передаются в соответствии с этими простыми закономерностями, о чем мы несколько подробнее будем говорить в данной главе.
Прежде чем двигаться дальше, следует ясно представить себе, что рак — это заболевание, состоящее в том, что группа клеток, произошедших, по-видимому, из одной клетки, начинает ненормально размножаться, вторгается в окружающие ткани, и распространяется через кровоток и лимфатическую систему в другие участки организма. Рак — это злокачественная опухоль. Если опухоль просто растет, оставаясь в пределах той ткани, где она зародилась, и не затрагивает другие ткани, она называется доброкачественной, поскольку ее легко удалить и больной может не опасаться рецидива. Следовательно, отличительной чертой злокачественной опухоли является не столько ненормальный рост определенных клеток, сколько нарушение контролирующих механизмов, которые в здоровом теле заставляют клетки оставаться в запрограммированных генотипом пределах и удерживают ненормально развивающиеся клетки от вторжения в другие ткани или от распространения в другие части организма.
В зависимости от того, в какой ткани появляется раковая опухоль, их разделяют в основном на три типа. Первый, называемый карциномой, возникает а слое клеток, который образует кожу, а также входит во внутреннюю оболочку всех полостных органов, таких, как, например, желудок. Второй, возникающий в кроветворных клетках, костного мозга, в лимфатических узлах или селезенке, носит название лейкоза или лимфомы. Третий, самый редкий тип рака образуется в костях и соединительной ткани и называется саркомой.
Шанс для каждого из нас заболеть раком в течение жизни составляет примерно 1 к 4. Подсчитано, что общее количество заболевших раком всех форм только в США составило в 1976 г. 675 000 случаев. После болезней сердца рак является второй из наиболее распространенных причин смертности в стране.
Рак чаще всего развивается в связи со старением организма, и это касается всех форм рассматриваемой патологии. Известно, что показатель смертности от рака толстой кишки в интервале 20–80 лет увеличивается примерно в 1000 раз, причем особенно резкий подъем наблюдается после 60 лет.