Знайте свои гены
Шрифт:
Известны и другие примеры генетической адаптации к заболеванию, при которых носители специфического гена также обладают известными преимуществами. Сошлемся на пример талассемии — смертельной, наследственной анемии, сходной с серповидноклеточной анемией (болезнь вызывает изменения в костях и коже и увеличение селезенки), которую находят большей частью у людей, живущих или рожденных в районе Средиземноморья, прежде всего у итальянцев и греков, а также у африканцев и индийцев. И опять-таки носители гена этой болезни обладают устойчивостью к заболеваемости малярией. Женщины — носители сцепленной с полом недостаточности фермента, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, более устойчивы к малярии (кстати, эта генетическая особенность фермента гораздо чаще встречается среди тех, кто проживает в малярийных поясах мира).
Предполагают,
Вероятно, вы обращали внимание, что цвет кожи (контролируемый генами) связан с областями интенсивного солнечного излучения: чем ближе к экватору и чем сильнее солнечные лучи, тем темнее кожа. Цвет волос и глаз (и то, и другое также контролируется особыми генами) распределяются примерно так же, как цвет кожи. Очевидно, что темные кожа, глаза и волосы представляют известные преимущества в жарком климате.
Так называемый перечный цвет волос африканцев призван предотвращать быстрое испарение пота, тем самым, по-видимому, предохраняя их головы от сильной жары и солнечного удара. Отсутствие волос на лице жителей Востока, рожденных в условиях северного или восточного климата, рассматривается как преимущество, предохраняющее их от обмораживания. Узкий разрез глаз у восточных народов связан с защитой глаза от непогоды (песка, ветра и т. д.). Поскольку тепло лучше сохраняется в крупном теле, вас на этой стадии обсуждения уже не удивит открытие, что величина тела в среднем возрастает в соответствии с географической широтой! Таковы преимущества, связанные с генами. Теперь перейдем к вопросу, который, пожалуй, представляет для нас больший интерес, — к вреду, причиняемому генами.
Во многих популяциях в мире встречаются группы людей, которые по религиозным или другим причинам ведут жизнь обособленно от остальных. Такие группы могут иногда сохраняться как «изоляты» на протяжении многих поколений. В этих случаях неизбежен инбридинг (кровнородственные браки) и как его реальное следствие — все большее накопление среди членов группы одинаковых вредных генов. Инбридинг сказывается на детях, рожденных в таких изолятах, в том, что у них чаще встречаются врожденные пороки или наследственные заболевания.
Известно, например, что в изолированных от внешнего мира селениях в Альпах широко распространен альбинизм. В других селениях встречается много глухонемых, слепых или умственно отсталых. На одном из атоллов Тихого океана, Пингелапе, около 5 % населения совершенно лишены способности различать цвета (ахроматопсия, или цветовая слепота) — состояние, с которым связаны также сильная близорукость и другие серьезные недостатки зрения. В одной общине амишей (религиозная секта в Пенсильвании) был обнаружен особый вид карликовости с лишними пальцами на руках. Амиши, живущие в религиозной и социальной изоляции, вступают в браки между собой, и гены «со стороны» в их общину практически не попадают.
Этнические группы вследствие относительного инбридинга также являются в некоторой мере генетически изолированными. Рассмотрим последствия нашего этнического происхождения.
Шансы для вашего ребенка заболеть наследственной болезнью или быть ее носителем в значительной мере связаны с вашим этническим происхождением (табл. 1–3). Например, повышенная частота некоторых болезней (амавротическая идиотия, семейная дизавтономия), отмеченная у евреев ашкенази, не обнаружена у евреев сефардов, и, напротив средиземно-морская лихорадка — обычное явление у сефардов — среди ашкенази встречается крайне редко.
Таблица 1
Некоторые наследственные болезни в различных этнических группах
Этническая
Африканцы
— Гемоглобинопатии, в особенности HbS, НЬС, альфа- и бета-талассемия, персистирующий фетальный гемоглобин HbF
— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, африканский тип
— Недостаточность лактазы у взрослых
Африканеры (южноафриканцы), армяне, евоеи ашкенази
— Южноафриканская порфирия
— Семейная средиземноморская лихорадка
— Абеталипопротеинемия
— Синдром Блума
— Деформирующая мышечная дистония
— Семейная дизавтономия
— Недостаточность фактора XI (свертываемость крови)
— Болезнь Гоше (форма взрослых)
— Иминоглицинурия
— Синдром Меккеля
— Болезнь Ниманна-Пика
— Пентозурия
— Губчатая дегенерация мозга
— Укороченные булавовидные большие пальцы руки Болезнь Тея-Сакса
Китайцы
— Талассемия (альфа)
— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, китайский тип
— Недостаточность лактазы у взрослых
Эскимосы, финны
— Недостаточность псевдохолинэстеразы
— Врожденный нефроз
— Аспартилглюкозаминурия
Ирландцы
— Дефект нервной трубки
— Фенилкетонурия
Японцы и корейцы
— Акаталазия
— Болезнь Огучи
— Общий наследственный дисхроматоз
Средиземноморские народы (итальянцы, греки, евреи сефарды)
— Талассемия (преимущественно бета)
— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, средиземноморский тип
— Семейная средиземноморская лихорадка
— Болезнь гликогенового депо, тип III
Норвежцы
— Лимфатический отек
— Фенилкетонурия
1 Эта таблица дает лишь самое общее представление о значении наследственных болезней, связанных с этнической принадлежностью.
1 Эти приблизительные цифры риска применимы лишь в том случае, если вы и ваша жена принадлежите к одной этнической группе.
Американские негры, носители гена серповидноклеточной анемии, привезли его с собой из Африки. В настоящее время примерно каждый десятый из черных американцев — носитель гена этой болезни, а дети, страдающие от серповидноклеточной анемии, встречаются с частотой 1 на 400 новорожденных негров.
Кистофиброз поджелудочной железы — наиболее часто встречающийся «генетический убийца» белых детей. С этой болезнью рождается один ребенок из 2500, и один на 25 новорожденных оказывается ее носителем. У негров же, равно как и у лиц восточного происхождения, эта болезнь встречается очень редко. Если такие случаи все же бывают, то почти всегда они оказываются связанными с примесью крови белых в истории данной семьи. Фенилкетонурию — наследственное биохимическое заболевание, приводящее, если его не лечить, к умственной отсталости, — точно так же часто находят у белых людей и весьма редко — у негров и лиц восточного происхождения.
Следует уяснить себе, что некоторые из этих заболеваний могут возникнуть в какой-либо этнической группе вследствие смешанных браков или в результате мутации (амавротическую идиотию можно обнаружить не только у еврейских детей, хотя и в 100 раз реже, чем у них). Поэтому вопросы о месте рождения больного и его этническом происхождении могут быть решающими для установления врачом диагноза весьма редкой и неожиданной в данном случае болезни. Сошлюсь на свежий пример, наглядно иллюстрирующий высказанное соображение.